{"id":82179,"date":"2023-07-20T00:00:00","date_gmt":"2023-07-19T22:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/llyc.global\/2023\/07\/20\/buceando-en-el-genoma-humano-para-diagnosticar-y-tratar-el-cancer\/"},"modified":"2023-11-03T11:34:30","modified_gmt":"2023-11-03T10:34:30","slug":"buceando-en-el-genoma-humano-para-diagnosticar-y-tratar-el-cancer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/llyc.global\/pt-br\/healthcare\/tendencias\/buceando-en-el-genoma-humano-para-diagnosticar-y-tratar-el-cancer\/","title":{"rendered":"Mergulhando no genoma humano para diagnosticar e tratar o c\u00e2ncer"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400\">H\u00e1 12 anos nasceu o laborat\u00f3rio de Gen\u00f4mica do C\u00e2ncer, que tenho a honra de dirigir, <strong>com o objetivo de oferecer ferramentas baseadas em tecnologias de ponta para aprimorar o conhecimento molecular de tumores em pacientes com c\u00e2ncer.<\/strong> De fato, em 2006, uma nova tecnologia surgiu no mercado, chamada para transformar o diagn\u00f3stico molecular, sequenciamento de pr\u00f3xima gera\u00e7\u00e3o (ou NGS). Com essa tecnologia, o sequenciamento do genoma humano (que cont\u00e9m 3 bilh\u00f5es de bases) passou de 10 anos para hoje poder ser feito em poucos dias. Portanto, os genomas poderiam come\u00e7ar a ser rotineiramente sequenciados.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Todas as fun\u00e7\u00f5es que governam as fun\u00e7\u00f5es nas c\u00e9lulas e ditam seu comportamento no organismo est\u00e3o codificadas em nosso DNA ou genoma. O c\u00e2ncer \u00e9, na verdade, uma doen\u00e7a que usa o genoma para surgir e evoluir. A chave para isso \u00e9 que qualquer muta\u00e7\u00e3o de DNA corrigida \u00e9 passada para as c\u00e9lulas-filhas, fazendo com que nas\u00e7am com fun\u00e7\u00f5es alteradas. M\u00faltiplas muta\u00e7\u00f5es ocorrem sucessivamente, at\u00e9 que haja tantos elementos desregulados que as c\u00e9lulas n\u00e3o obede\u00e7am mais a nenhuma das regras de conviv\u00eancia necess\u00e1rias em um organismo. Nessa \u00e9poca, eles se constituem e continuam sua evolu\u00e7\u00e3o como tumores malignos. O genoma de todos os tumores tem altera\u00e7\u00f5es ou muta\u00e7\u00f5es, que lhes d\u00e3o a vantagem de crescer sem limites e descontrolados. \u00c9 por isso que quando o NGS apareceu, cientistas e m\u00e9dicos vision\u00e1rios perceberam que isso nos ajudaria, e muito, a entender o c\u00e2ncer.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">O Dr. Baselga, ent\u00e3o chefe do servi\u00e7o de Oncologia do Hospital Vall d&#8217;Hebron de Barcelona, \u200b\u200b\u200b\u200bestava certo de que biomarcadores baseados em genomas tumorais, obtidos por meio de NGS, seriam decisivos para aplicar o modelo de medicina de precis\u00e3o. Com o meu laborat\u00f3rio, e sempre acompanhado pelo laborat\u00f3rio de Patologia Molecular, nasceu o Programa DIAMAV, um programa avan\u00e7ado de diagn\u00f3stico molecular, com a miss\u00e3o de aprofundar os aspectos moleculares da doen\u00e7a de cada paciente que dele participou. Nestes anos, nossa jornada consistiu em desenvolver testes de an\u00e1lise, baseados em NGS, para determinar centenas no in\u00edcio, milhares depois e milh\u00f5es hoje, de altera\u00e7\u00f5es que ocorrem no DNA das c\u00e9lulas tumorais. E para oferecer a voc\u00ea a melhor op\u00e7\u00e3o terap\u00eautica, dentro do arsenal de medicamentos que temos no hospital Vall d&#8217;Hebron de Barcelona. De referir que o nosso centro \u00e9 muito ativo no campo dos ensaios cl\u00ednicos de Fase I, em que os f\u00e1rmacos s\u00e3o testados pela primeira vez em humanos, o que abre novas oportunidades de tratamento para os doentes. Diante dessa variedade de novos medicamentos, ter um alto n\u00edvel de informa\u00e7\u00e3o molecular permite ao oncologista um grau de precis\u00e3o na hora de decidir o tratamento para seu paciente.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Atualmente, o programa DIAMAV, promovido pela FERO Foundation, \u00e9 uma das linhas estrat\u00e9gicas do Vall d&#8217;Hebron Institute of Oncology (VHIO). Os testes de an\u00e1lise atuais permitem identificar mais de 2,5 milh\u00f5es de posi\u00e7\u00f5es no genoma para verificar se h\u00e1 muta\u00e7\u00f5es, aprofundando o conhecimento de cada tumor e desenhando novas terapias das quais os pacientes podem se beneficiar. Nos \u00faltimos anos, incorporamos a bi\u00f3psia l\u00edquida ao DIAMAV, que sem d\u00favida merece um cap\u00edtulo \u00e0 parte, que permite estudar as altera\u00e7\u00f5es tumorais a partir de simples amostras de sangue, sem a necessidade de realizar bi\u00f3psias invasivas e com risco para o paciente.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400\">Todos os anos, gra\u00e7as \u00e0 tecnologia do programa DIAMAV, podemos analisar <strong>mais de 2.500 amostras de mais de 1.200 pacientes, dos quais cerca de 12% t\u00eam acesso a novas op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas contra o c\u00e2ncer<\/strong> \u2013principalmente ensaios cl\u00ednicos de fase 1\u2013 que, caso contr\u00e1rio, eles n\u00e3o teriam. Sem d\u00favida, o desenvolvimento deste tipo de programa, que n\u00e3o v\u00ea limites \u00e0 sua ambi\u00e7\u00e3o de melhorar o diagn\u00f3stico molecular, ser\u00e1 uma mais-valia que melhorar\u00e1 n\u00e3o s\u00f3 o presente dos nossos doentes, mas tamb\u00e9m o futuro de todos.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>H\u00e1 12 anos nasceu o laborat\u00f3rio de Gen\u00f4mica do C\u00e2ncer, que tenho a honra de dirigir, com o objetivo de oferecer ferramentas baseadas em tecnologias de ponta para aprimorar o conhecimento molecular de tumores em pacientes com c\u00e2ncer. 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