{"id":111307,"date":"2024-03-13T14:39:46","date_gmt":"2024-03-13T13:39:46","guid":{"rendered":"https:\/\/llyc.global\/enfermedades-raras-en-brasil-desafios-logros-y-futuros-caminos\/"},"modified":"2024-09-18T16:11:20","modified_gmt":"2024-09-18T14:11:20","slug":"doencas-raras-no-brasil-desafios-conquistas-e-caminhos-futuros","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/llyc.global\/pt-pt\/healthcare\/tendencias\/doencas-raras-no-brasil-desafios-conquistas-e-caminhos-futuros\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras no Brasil: Desafios, conquistas e caminhos futuros"},"content":{"rendered":"

Meu filho Anthony, foi diagnosticado com s\u00edndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) aos tr\u00eas anos de idade. Para muitos pais e m\u00e3es, ter o filho diagnosticado com uma doen\u00e7a rara chega a ser desesperador, afinal, cerca de 30% das crian\u00e7as acometidas morrem antes dos cinco anos de idade.<\/strong> \u00c0 \u00e9poca, corri atr\u00e1s de alternativas para que o Anthony n\u00e3o fizesse parte dessa estat\u00edstica. Tempos depois, estava eu em um voo com destino ao Jap\u00e3o em busca de uma terapia para mudar a vida do meu filho, a minha pr\u00f3pria e, por consequ\u00eancia, transformar a realidade da comunidade dos raros no Brasil.<\/span><\/p>\n

O dia 29 de fevereiro foi escolhido para representar o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras justamente por sua singularidade de ocorrer apenas em anos bissextos, como em 2024. Este ano temos um dia a mais para lutar para garantir o direito \u00e0 vida a um contingente de 350 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo, de acordo com estimativa da<\/span> Orphanet<\/b><\/a>, plataforma global dedicada a doen\u00e7as raras e atualizada por uma rede de estabelecimentos acad\u00eamicos de 40 pa\u00edses.<\/span><\/p>\n

No Brasil, s\u00e3o estimadas 13 milh\u00f5es de pessoas. De forma coletiva, n\u00e3o s\u00e3o raros. Ou seja, n\u00e3o podem ter sua exist\u00eancia negligenciada. S\u00e3o crian\u00e7as, jovens e adultos que t\u00eam suas vidas cerceadas por uma condi\u00e7\u00e3o de sa\u00fade, mas cada um deles tem sua jornada de vida e sonhos como todos os demais. Eles n\u00e3o s\u00e3o invis\u00edveis e n\u00e3o podem ser tratados como.\u00a0<\/span><\/p>\n

Quando digo estimativa, n\u00e3o \u00e9 apenas uma express\u00e3o de linguagem. Um dos grandes desafios que enfrentamos no Brasil \u00e9 a <\/strong>subnotifica\u00e7\u00e3o e o diagn\u00f3stico tardio.<\/strong> Desde os primeiros sintomas at\u00e9 a identifica\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, a pessoa passa por diversos profissionais de sa\u00fade em uma epopeia que dura de sete a dez anos de investiga\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Isso se deve a uma s\u00e9rie de fatores, como a falta de conscientiza\u00e7\u00e3o da sociedade sobre as doen\u00e7as, a dificuldade de acesso a m\u00e9dicos especialistas, o tratamento de comorbidades em vez da causa e at\u00e9 mesmo o desconhecimento das cerca de 7 mil doen\u00e7as raras por grande parte dos profissionais de sa\u00fade. Dos 740 mil que temos hoje no pa\u00eds, menos de 1 mil conseguem interpretar um teste gen\u00e9tico.<\/span><\/p>\n

Assim como tantos pais e m\u00e3es raros que lutam diuturnamente pela sobreviv\u00eancia de seus filhos, fui compreendendo os meandros do sistema integrado de sa\u00fade e da pol\u00edtica no Brasil, buscando provocar, sensibilizar e mobilizar pessoas. At\u00e9 2017, o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) s\u00f3 dispunha de uma terapia para tratamento de doen\u00e7as raras. Hoje s\u00e3o mais de 15 medicamentos aprovados, al\u00e9m de diversos processos em discuss\u00e3o na Comiss\u00e3o Nacional de Incorpora\u00e7\u00e3o de Tecnologias (Conitec), por meio de consultas p\u00fablicas, permitindo as contribui\u00e7\u00f5es da sociedade civil.<\/strong><\/p>\n

Quando olho para o Anthony, hoje com 14 anos, reflito sobre como nossa jornada at\u00e9 aqui \u00e9 marcada por conquistas. Evolu\u00edmos criando processos baseados em evid\u00eancias para suportar nossa atua\u00e7\u00e3o de advocacy junto a gestores e profissionais de sa\u00fade, representantes dos poderes legislativo, executivo e judici\u00e1rio, membros de ag\u00eancias reguladoras e entidades de classe, ind\u00fastria farmac\u00eautica e claro a sociedade.<\/span><\/p>\n

Entretanto, os benef\u00edcios conquistados at\u00e9 aqui n\u00e3o est\u00e3o totalmente garantidos. Ainda que a Portaria N\u00ba 199, de 2014, que instituiu a Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras, represente um grande avan\u00e7o, \u00e9 um documento fr\u00e1gil. O nosso prop\u00f3sito \u00e9 trabalhar em um ecossistema onde esses atores possam converter boas inten\u00e7\u00f5es em pol\u00edticas p\u00fablicas que compreendam as reais necessidades da comunidade dos raros e avan\u00e7armos para a\u00e7\u00f5es concretas e perenes em todo o territ\u00f3rio nacional, promovendo equidade na sa\u00fade, independente do governo vigente. O direito \u00e0 vida n\u00e3o pode ser algo et\u00e9reo, como est\u00e1 na Constitui\u00e7\u00e3o Brasileira, pois o tempo \u00e9 crucial para as pessoas com doen\u00e7as raras, que n\u00e3o podem depender da boa vontade do aval pol\u00edtico.\u00a0<\/span><\/p>\n

O trabalho em prol da comunidade dos raros \u00e9 fundamentado em dados, fatos e, infelizmente, na perda de vidas. Portanto, \u00e9 mandat\u00f3rio ampliar a conscientiza\u00e7\u00e3o sobre as doen\u00e7as, todas as quest\u00f5es envolvidas e especificamente as jornadas das pessoas. \u00c9 dessa forma que podemos fortalecer a nossa atua\u00e7\u00e3o cobrando acesso \u00e0 informa\u00e7\u00e3o, transpar\u00eancia na gest\u00e3o p\u00fablica e, consequentemente, como parte interessada, ajudar a definir como o recurso dever\u00e1 ser utilizado.<\/span><\/p>\n

Somente por conta disso tivemos conhecimento do inaceit\u00e1vel descarte de vacinas e medicamentos vencidos.<\/strong> Este fato apenas escancara que, o que falta ao SUS n\u00e3o s\u00e3o recursos para custear terapias, mas sim o compromisso com planejamento e gest\u00e3o do dinheiro p\u00fablico. Atrelam judicializa\u00e7\u00e3o de tratamentos de alto custo ao impacto no or\u00e7amento p\u00fablico, mas o problema \u00e9 de m\u00e1 gest\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Acredito firmemente que, ao investirmos na melhoria dos processos de comunica\u00e7\u00e3o e na conscientiza\u00e7\u00e3o sobre as doen\u00e7as raras, podemos promover mudan\u00e7as significativas. Essa luta n\u00e3o se limita apenas \u00e0s pessoas que convivem com doen\u00e7as raras, mas tem impacto direto no futuro dos tratamentos de sa\u00fade no Brasil como um todo. Ao enxergarmos as doen\u00e7as raras como um investimento na sa\u00fade da popula\u00e7\u00e3o, podemos impulsionar avan\u00e7os e adentrar em uma nova era baseada na medicina de precis\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Por Antoine Daher<\/b><\/p>\n

Fundador da Casa Hunter e presidente da Federa\u00e7\u00e3o Brasileira das Associa\u00e7\u00f5es de Doen\u00e7as Raras (Febrararas)<\/span><\/i><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Meu filho Anthony, foi diagnosticado com s\u00edndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) aos tr\u00eas anos de idade. 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