DOENÇAS RARAS: MAIS INFORMAÇÃO PARA MOBILIZAÇÃO SOCIAL

INTRODUÇÃO

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida. Elas atingem aproximadamente de 6% a 8% da população mundial. Considerando os dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), estima-se que haja no mundo 400 milhões de pessoas com algum tipo de Doença Rara em cada 7 bilhões de indivíduos. Apesar dessa definição, cada país possui uma forma diferente de analisar estatisticamente seus dados e, assim, mensurar a quantidade proporcional que a sua população é atingida.

Os Estados Unidos entendem que 1 em cada 1.500 pessoas possui uma doença considerada rara.  O Japão considera que 1 em cada 2.500 pessoas é afetada. Já o continente Europeu tem sua análise dividida entre os dois países citados acima, pois eles consideram que 1 em cada 2.000 indivíduos possui alguma doença rara. Mensura-se, ainda, que na União Europeia há cerca de 30 milhões de cidadãos com alguma enfermidade rara. Para a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. No entanto, estima-se que esse número seja ainda maior considerando o avanço da população. No Brasil, o número chega a 13 milhões de pessoas diagnosticadas com alguma das 8 mil variações de doenças conhecidas nesse quadrante.

Quando observados em âmbito global, os números são expressivos e preocupantes. Mas o cenário pode ser alterado com ações do poder público e da sociedade organizada, conforme sugere pesquisa da associação Amigos Múltiplos pela Esclerose (AME): “Radar dos Raros, o atual cenário das doenças raras no Congresso Nacional”. A análise deste estudo demonstra a necessidade de criação de políticas públicas estruturantes locais para doenças raras, tendo o legislativo brasileiro um papel relevante neste contexto.

O QUE DIZEM OS NÚMEROS

A pesquisa retrospectiva primária, com base no banco de dados do congresso nacional, que engloba o período entre janeiro de 2000 a dezembro de 2021, mostra que em duas décadas, as duas casas legislativas registraram juntas 6.400 proposições relacionadas ao setor de Saúde. Entre elas, 199 fizeram referência direta a doenças raras: 167 na Câmara dos Deputados e 32 no Senado Federal. Desse montante, apenas 8 foram aprovadas e 159 permanecem em tramitação. Esse número direcionado para doenças raras representa apenas 3% dos projetos de lei sugeridos no setor.

Apesar da baixa produção de proposições, chama a atenção o crescente interesse dos congressistas pelo tema. Enquanto nos primeiros cinco anos do milênio, deputados e senadores apresentaram somente 11 projetos de lei em defesa das necessidades dos pacientes com doenças raras, de 2016 para cá foram registrados 130. O pico ocorreu a partir de 2019, ano de criação da Frente Parlamentar de Doenças Raras na Câmara dos Deputados e da Subcomissão de Doenças Raras no Senado Federal, o que faz crer que a informação gerada nos colegiados contribuiu para ampliar o nível de conhecimento dos parlamentares sobre os problemas que afligem os doentes raros, aumentando também o engajamento na busca de soluções para as questões mais urgentes e de propostas de políticas mais efetivas. Dos 199 projetos de lei apresentados, 105 referem-se à criação de políticas ou programas específicos de atenção às doenças raras; 81 abordam questões tributárias, judicializações e direitos de doentes raros; 8 pretendem alterar legislações associadas à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa); 2 propõem incentivos ou regulamentam pesquisas relacionadas a essas enfermidades; e 3 avaliam tecnologias utilizadas nos tratamentos. Esses dados refletem a necessidade de atenção emergencial para esses pacientes.

COMO MUDAR O CENÁRIO RARO NO BRASIL

Segundo a Associação Amigos Múltiplos da Esclerose – AME, cabe às casas legislativas um olhar mais atento às necessidades dos pacientes raros para mudar o cenário atual, e isso inclui:

– ACESSO ADEQUADO À SAÚDE

Muitos pacientes acometidos por estas graves e raras morbidades não conseguem acesso adequado à saúde e assistência médica devido à falta de políticas públicas estruturadas.

– NECESSIDADE DO CONGRESSO NACIONAL MAIS ATIVO

O Congresso Nacional tem papel fundamental na formulação de políticas públicas de saúde e de estimular os debates em torno das questões que envolvem as doenças raras.

– CENÁRIO COMPLEXO

O cenário das doenças raras é preocupante no Brasil. São poucas as enfermidades raras que possuem protocolo clínico de diretrizes terapêuticas (PCDT), guia de cuidado que visa garantir o melhor cuidado à saúde, realmente efetivo. Além disso, por mais que os movimentos de conscientização sobre essas doenças tenham ganhado espaço na sociedade, ainda há um desconhecimento significativo da população, principalmente em relação às doenças órfãs. Nesse contexto, existe a necessidade de ações do poder público e da sociedade organizada para viabilizar políticas públicas estruturadas para doenças raras, permitindo o real acesso à saúde e melhora da qualidade de vida aos portadores dessas condições.

– AMPLIAÇÃO DE POLÍTICAS PÚBLICAS

Cabe às casas legislativas ampliar a formulação de políticas públicas de saúde e estimular os debates em torno das questões que envolvem as doenças raras.

– ENGAJAMENTO SOCIAL

A fibrose cística, por exemplo, pode ser considerada uma referência positiva e espelho para formulação de políticas públicas que atendam às necessidades dos quase 13 milhões de brasileiros acometidos por algum tipo de doença rara.

DECISÃO HISTÓRICA

Em dezembro de 2021, em uma decisão histórica, a Assembleia Geral das Nações Unidas adotou formalmente, a resolução intitulada Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias[i]. Agora, os 193 Estados-membros da ONU convocam todos os países do mundo a fortalecer seus sistemas de saúde, especialmente em termos de atenção primária, para fornecer acesso universal a uma ampla gama de serviços que sejam seguros, de qualidade, acessíveis, disponíveis e integrados clínica e financeiramente.

Quando a ONU traz isso como resolução, fortalece e traz a temática para a incorporação e tomada de decisão entre os países, inclusive o Brasil. Localmente, o Governo Federal lançou em março de 2022 a caderneta do Sistema Único de Saúde (SUS) para pessoas com doenças raras. Segundo o Ministério da Saúde, além de trazer os principais sinais e alertas que podem indicar a existência de uma doença rara, o documento traz informações sobre tratamentos multidisciplinares e dicas para uma vida mais saudável. Na caderneta, ficarão registradas informações sobre atendimento nos serviços de saúde, de educação e de assistência multidisciplinar, e servirá para o acompanhamento do paciente durante toda a sua vida.

E, ainda, o Governo Federal, também implementou a Linha de Cuidado para pessoas com condições raras, importante instrumento de apoio às Redes de Atenção à Saúde – primária e especializada -, com objetivo de ordenar o fluxo assistencial, além de integrar e articular todos os pontos de atenção. A iniciativa estabelece as intervenções a serem realizadas em cada ponto de atenção, envolvendo promoção, prevenção, tratamento, reabilitação e cuidados continuados, conforme a necessidade de cada caso.

Dessa forma, será possível acompanhar a entrada da pessoa com doenças raras nos serviços de saúde, analisar sinais de alerta para diagnóstico, prestar orientações do tratamento, atender às principais necessidades individuais, promover qualidade de vida e oferecer os cuidados continuados. O atendimento é multidisciplinar e interdisciplinar, envolvendo todos os níveis de atenção à saúde, sendo a Atenção Primária à Saúde a porta prioritária de entrada para o SUS. O Ministro da Saúde em exercício, Marcelo Queiroga, disse que a pasta investiu, desde 2019, cerca de R$ 3,8 bilhões em recursos para atender, no Sistema Único de Saúde, pacientes com doenças raras.

“Marcelo Queiroga, disse que a pasta investiu, desde 2019, cerca de R$ 3,8 bilhões em recursos para atender, no Sistema Único de Saúde, pacientes com doenças raras.”

Há também outros avanços recentes. É o caso da Lei nº 14.154, que inclui o rastreamento de algumas doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) oferecido pelo SUS. A ampliação beneficiará outros 14 grupos de doenças, passando de 6 para 53 tipos diferentes de enfermidades e condições específicas de saúde testadas, que serão incorporadas gradualmente em cinco etapas.. Também não podemos deixar de mencionar a portaria 199, publicaçada em janeiro de 2014, uma política pública de estado que, em linhas gerais, “Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde e institui incentivos financeiros de custeio.”

O fato do Brasil até 2014 não possuir uma política oficial específica para doenças raras, não significa que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Conforme informa o Brasil Escola, os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas. Porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e possíveis prejuízo para os pacientes. Mesmo com tantas dificuldades, pacientes em parcerias com grandes organizações e associações têm buscado grandes auxílios no que se diz respeito às doenças raras.

Mas, o que a Lei n° 14.154 e a portaria n° 199 têm em comum? Para Gustavo San Martin, diretor executivo da AME, ambas não conseguem atender de forma holística o paciente, pois não basta diagnosticar, é preciso tratar! E, ainda, no caso da portaria n° 199, falta que a atenção seja, de fato, integral.

Porém, ações como a uniformização do teste do pezinho, acesso aos testes genéticos, diagnóstico precoce e tratamento, com visão multidisciplinar, são medidas capazes de reduzir o impacto na rotina do paciente e propiciar melhor qualidade de vida.

Acredita-se que ações como essas contribuem para dar visibilidade e voz às pessoas que vivem com doenças raras, possibilitando uma maior promoção de políticas públicas de saúde em todo o Brasil.

Do ponto de vista da indústria, as doenças raras seguem negligenciadas no Brasil. Para Edson Paixão, gerente geral da Ultragenyx, são poucos os pacientes raros que sequer têm tratamento multidisciplinar ou condições de fazer o diagnóstico, que teve o seu tempo médio reduzido de dez para seis anos. Embora essa melhora tenha sido constatada, ainda não é o ideal para evitar uma possível deterioração e, consequentemente, um comprometimento grave.

Dentro do universo de triagem e encaminhamento, os pediatras não estão capacitados para direcionar um paciente com alguma doença rara tampouco para a interpretação do diagnóstico. Fato recorrente e que colabora para que o indivíduo fique ainda mais perdido no sistema, que apresenta falhas consideráveis em toda a rede. De acordo com Paixão, esse problema visível aos olhos do portador de doença rara acarreta a busca do paciente pelas associações e redes de apoio.

O MEU RARO É DIFERENTE DO SEU RARO

As doenças raras são caracterizadas como condições de saúde, geralmente crônicas, de baixa prevalência na população. A maioria, cerca de 80% são genéticas, mas existem também as que são desencadeadas por infecções bacterianas, vírus e alergias.

Ainda que as doenças sejam raras, os pacientes com estas doenças são muitos. E esse número pode ser maior ainda. Portanto, não é incomum se ter uma doença rara. Além de não ser incomum ser afetado por uma enfermidade dessa categoria, as famílias destes pacientes são em todos os pontos afetados diretamente ou indiretamente pela condição. Partindo deste ponto, é também “raro” encontrar qualquer família, ou até mesmo algum conhecido que não tenha sido impactado de alguma forma por uma patologia rara.

Uma pessoa afetada tem a sua expectativa de vida reduzida frente à um indivíduo saudável. A expectativa de vida de um paciente diagnosticado com esclerose múltipla, por exemplo, é diferente de um indivíduo que tenha acondroplasia. Existem doenças raras que os pacientes morrem no nascimento, são degenerativas ou fatais. Logo, o meu raro é diferente do seu raro. Essas diferenças resultam em uma jornada para o diagnóstico e acesso ao tratamento despadronizado.

Independente de quão raro a pessoa seja, é de grande relevância, tanto em âmbito nacional como internacional, a conscientização dessas doenças extremamente específicas e de difícil diagnóstico.

De norte a sul do país, essas enfermidades se fazem presentes. A contagem de pacientes únicos por região, de acordo com um levantamento encomendado pela LLYC e realizado pela IQVIA, é a seguinte:

• Centro: 12.882 portadores de doenças raras
• Nordeste: 33.734 portadores de doenças raras
• Norte: 6.192 portadores de doenças raras
• Sudeste: 78.124 portadores de doenças raras
• Sul: 25.887 portadores de doenças raras

O número de diagnósticos confirmados na região Sudeste é consideravelmente maior quando comparado com as demais áreas brasileiras. Essas diferenças de acesso ao diagnóstico e tratamento multidisciplinar refletem uma possível falha no número de pacientes raros contabilizados por região. Além da conscientização e conhecimento profissional tanto quanto da população.

Ações estruturais nacionais para organizar a linha de cuidado de enfermidades raras e a habilitação de centros de referência para os raros levam ao caminho da uniformização do tratamento. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 centros habilitados e especializados para atendimento em doenças raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil, sendo três no Centro, cinco no Nordeste, seis no Sudeste e três no Sul. Esse número ainda é pouco para atender a demanda de possíveis pacientes. Entretanto, as doenças raras consubstanciam uma responsabilidade intensa para o SUS, já que representam gastos cada vez mais elevados. Há, portanto, um embate entre o acesso universal à saúde e a capacidade orçamentária dos entes públicos. Conforme informações do Ministério da Saúde, os gastos com demandas judiciais saltaram de R$ 139,6 milhões, em 2010, para R$ 1,2 bilhão, em 2015, envolvendo, em grande parte, demandas afetas a doenças raras.

NÃO TÃO RARO

Segundo a pesquisa “Doenças Raras no Brasil – diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população”, realizada pelo IBOPE Inteligência, apenas três a cada dez brasileiros desconhecem o que são as doenças raras. A conscientização e campanhas sobre o tema têm feito com que cada vez mais as enfermidades raras sejam conhecidas pela população.

O raro não é mais raro, ainda mais quando apostamos na teoria dos seis graus de separação, que diz: “entre uma determinada pessoa e qualquer outra no mundo, por mais distante que esteja, existe um caminho que pode ser feito passando por no máximo 6 conhecidos”. Segundo a presunção, as pessoas estão interligadas por um número pequeno de conexões. Logo, as doenças raras já não são tão raras assim.

 “apenas três a cada dez brasileiros desconhecem o que são as doenças raras”

Grande parte das doenças raras ainda não possui cura e pode, até mesmo, levar o paciente à morte. O conhecimento é essencial para a transformação desse cenário. Por meio do diagnóstico e do tratamento multidisciplinar precoce, capazes de aliviar sintomas e melhorarem a qualidade de vida do paciente, é possível evitar ou retardar o comprometimento das funções do organismo. Neste sentido, é preciso combater outro grande problema, além das políticas públicas, encontrado no enfrentamento das doenças raras: a desinformação. Por isso compartilhar conhecimento é mitigar o sofrimento do paciente.

Pessoas raras nem sempre são visíveis. Para Gustavo San Martin, da AME, o poder das redes sociais criou o cenário perfeito para que a informação virasse mobilização social e ativismo digital. Logo, surgiram as primeiras grandes campanhas para combater a invisibilidade da doença e da pessoa na sociedade. Familiares e associações de pacientes passaram a expor o dia a dia da pessoa rara, bem como seus desafios e manifestações clínicas, nas mídias sociais.

Doenças raras seguem sendo raras como enfermidades, mas cada vez mais estão deixando de ser desconhecidas pela sociedade como um todo. Não tão raro escuta-se falar das pessoas raras, que deixarão esse quadrante de lado quando mais do que 65 indivíduos a cada 100.000 habitantes tiverem o diagnóstico e, principalmente, quando políticas públicas passarem a mitigar os desafios do dia a dia com a doença.

Entretanto, a comunicação é a principal aliada na mudança desse cenário, abrindo um caminho favorável para viabilizar tratamentos e fomentar políticas públicas efetivas, por meio da conscientização, sensibilização, relacionamento e compartilhamento de informações com tomadores de decisão. Com o desafio de promover uma conscientização real sobre as doenças raras e suprir as necessidades dos pacientes em diferentes países, as iniciativas de comunicação em saúde e advocacy são as linhas que conduzem e costuram todas as frentes envolvidas na causa.

Para isso, é preciso desenvolver uma série de iniciativas. E a comunicação tem um papel fundamental para envolver stakeholders estratégicos, criando um ambiente propício que permita a mobilização por uma causa em saúde. Logo, a comunicação tem o poder de mudar as doenças raras.