Hace 12 años nació el laboratorio de Genómica del Cáncer, que tengo el honor de dirigir, con el objetivo de ofrecer herramientas basadas en tecnologías de última generación para mejorar el conocimiento molecular de los tumores de los pacientes oncológicos. De hecho, en 2006, apareció en el mercado una nueva tecnología, llamada a transformar el diagnóstico molecular, la secuenciación de nueva generación (o NGS). Mediante esta tecnología, la secuenciación del genoma humano (que contiene 3000 millones de bases) ha pasado de tardar 10 años, a actualmente poder hacerlo en apenas unos días. Por lo tanto, los genomas se podrían empezar a secuenciar de forma rutinaria.
Todas las funciones que rigen las funciones en las células y dictan su comportamiento en el organismo están codificadas en nuestro ADN o genoma. El cáncer es, de hecho, una enfermedad que se sirve del genoma para emerger y evolucionar. La clave de esto es que cualquier mutación del ADN que se fija es transmitida a las células hijas, haciendo que nazcan con las funciones alteradas. Múltiples mutaciones ocurren sucesivamente, hasta que hay tantos elementos desregulados que las células ya no obedecen a ninguna de las reglas de convivencia necesarias en un organismo. En ese momento, se constituyen y siguen su evolución como tumores malignos. El genoma de todos los tumores tiene alteraciones o mutaciones, que les dan la ventaja para crecer de forma ilimitada y fuera de control. Es por ello que cuando apareció la NGS, científicos y médicos visionarios se dieron cuenta de que nos ayudaría, y mucho, a entender el cáncer.
El Dr. Baselga, que en aquel momento era jefe de servicio de Oncología en el Hospital Vall d’Hebron en Barcelona, tuvo la certeza de que los biomarcadores basados en los genomas tumorales, obtenidos a través de del NGS, iban a ser decisivos para aplicar el modelo de la medicina de precisión. Con mi laboratorio, y siempre acompañado por el de Patología Molecular, nació el Programa DIAMAV, un programa de diagnóstico molecular avanzado, con la misión de ahondar en los aspectos moleculares de la enfermedad de cada paciente que participaba en él. En estos años, nuestro recorrido ha consistido en desarrollar las pruebas de análisis, basadas en NGS, para determinar cientos al principio, miles después, millones en la actualidad, de alteraciones que se dan en el ADN de las células tumorales. Y con el fin de ofrecerle la mejor opción terapéutica, entre el arsenal de fármacos de que disponemos en el hospital Vall d’Hebron de Barcelona. Cabe resaltar que nuestro centro es muy activo en el campo de los ensayos clínicos de Fase I, en que se prueban los fármacos por primera vez en humanos, lo que conlleva nuevas oportunidades de tratamiento a los pacientes. Ante esta variedad de fármacos novedosos, disponer de un nivel elevado de información molecular permite al oncólogo un grado de precisión en el momento de decidir el tratamiento para su paciente.
En la actualidad, el programa DIAMAV, impulsado por la Fundación FERO, es una de las líneas estratégicas del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Las pruebas de análisis actuales permiten identificar más de 2 millones y medio de posiciones del genoma para ver si existen mutaciones, profundizando en el conocimiento de cada tumor y diseñando nuevas terapias de las que puedan beneficiarse los pacientes. En los últimos años, hemos incorporado en el DIAMAV la biopsia líquida, que merece sin duda capítulo aparte, que nos permite estudiar las alteraciones tumorales a partir de simples muestras de sangre, sin necesidad de realizar procedimientos de biopsias, invasivas y con riesgo para el paciente.
Dra. Ana Vivancos Jefa del grupo de Genómica del Cáncer en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) de Barcelona y directora del Programa de Diagnóstico Molecular Avanzado (DIAMAV) financiado por Fundación FERO.
