Enfermedades raras en Brasil: Desafíos, logros y futuros caminos

Mi hijo Anthony fue diagnosticado con síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) a los tres años de edad. Para muchos padres y madres, tener a su hijo diagnosticado con una enfermedad rara puede ser desesperante, ya que aproximadamente el 30% de los niños afectados mueren antes de los cinco años de edad. En ese momento, busqué alternativas para que Anthony no fuera parte de esa estadística. Tiempo después, me encontraba en un vuelo con destino a Japón en busca de una terapia para cambiar la vida de mi hijo, la mía propia y, por consiguiente, transformar la realidad de la comunidad de personas con enfermedades raras en Brasil.

El 29 de febrero se eligió para representar el Día Mundial de las Enfermedades Raras precisamente por su singularidad de ocurrir sólo en años bisiestos, como en 2024. Este año tenemos un día más para luchar y garantizar el derecho a la vida a un contingente de 350 millones de personas en todo el mundo, según la estimación de Orphanet, una plataforma global dedicada a las enfermedades raras y actualizada por una red de En Brasil, se estima que hay 13 millones de personas. Colectivamente, no son raros. Es decir, no pueden tener su existencia descuidada. Son niños, jóvenes y adultos cuyas vidas están limitadas por una condición de salud, pero cada uno de ellos tiene su propio camino de vida y sueños como todos los demás. No son invisibles y no pueden ser tratados como tales.

Cuando digo estimación, no es solo una expresión de lenguaje. Uno de los grandes desafíos que enfrentamos en Brasil es la subnotificación y el diagnóstico tardío. Desde los primeros síntomas hasta la identificación de la enfermedad, la persona pasa por diversos profesionales de la salud en una epopeya que dura de siete a diez años de investigación.

Esto se debe a una serie de factores, como la falta de conciencia de la sociedad sobre las enfermedades, la dificultad de acceso a médicos especialistas, el tratamiento de comorbilidades en lugar de la causa e incluso el desconocimiento de las aproximadamente 7,000 enfermedades raras por gran parte de los profesionales de la salud. De los 740,000 que tenemos hoy en el país, menos de 1,000 pueden interpretar una prueba genética.

Al igual que tantos padres raros que luchan diariamente por la supervivencia de sus hijos, fui comprendiendo los entresijos del sistema integrado de salud y de la política en Brasil, buscando provocar, sensibilizar y movilizar a las personas. Hasta 2017, el Sistema Único de Salud (SUS) solo disponía de una terapia para el tratamiento de enfermedades raras. Hoy hay más de 15 medicamentos aprobados, además de varios procesos en discusión en la Comisión Nacional de Incorporación de Tecnologías (Conitec), a través de consultas públicas, permitiendo las contribuciones de la sociedad civil.

Cuando miró a Anthony, que ahora tiene 14 años, reflexiono sobre cómo nuestra jornada hasta aquí está marcada por logros. Hemos evolucionado creando procesos basados en evidencia para respaldar nuestra labor de defensa ante gestores y profesionales de la salud, representantes de los poderes legislativo, ejecutivo y judicial, miembros de agencias reguladoras y entidades de clase, la industria farmacéutica y, por supuesto, la sociedad.

Sin embargo, los beneficios alcanzados hasta ahora no están totalmente garantizados. Aunque la Ordenanza Nº 199, de 2014, que estableció la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras, representa un gran avance, es un documento frágil. Nuestro propósito es trabajar en un ecosistema donde estos actores puedan convertir buenas intenciones en políticas públicas que comprendan las necesidades reales de la comunidad de personas con enfermedades raras y avanzar hacia acciones concretas y duraderas en todo el territorio nacional, promoviendo la equidad en salud, independientemente del gobierno vigente. El derecho a la vida no puede ser algo etéreo, como está en la Constitución Brasileña, ya que el tiempo es crucial para las personas con enfermedades raras, que no pueden depender de la buena voluntad del aval político.

El trabajo en pro de la comunidad de personas con enfermedades raras se basa en datos, hechos y, desafortunadamente, en la pérdida de vidas. Por lo tanto, es obligatorio aumentar la conciencia sobre las enfermedades, todos los problemas involucrados y específicamente los recorridos de las personas. De esta manera, podemos fortalecer nuestra labor exigiendo acceso a información, transparencia en la gestión pública y, consecuentemente, como parte interesada, ayudar a definir cómo se utilizarán los recursos.

Solo por eso nos enteramos del inaceptable desperdicio de vacunas y medicamentos vencidos. Este hecho sólo pone de manifiesto que lo que le falta al Sistema Único de Salud (SUS) de Brasil no son recursos para financiar terapias, sino compromiso con la planificación y gestión del dinero público. Asocian la judicialización de tratamientos de alto costo con el impacto en el presupuesto público, pero el problema es de mala gestión.

Creo firmemente que al invertir en mejorar los procesos de comunicación y concienciación sobre las enfermedades raras, podemos promover cambios significativos. Esta lucha no se limita solo a las personas que viven con enfermedades raras, sino que tiene un impacto directo en el futuro de los tratamientos de salud en Brasil en su conjunto. Al ver las enfermedades raras como una inversión en la salud de la población, podemos impulsar avances y entrar en una nueva era basada en la medicina de precisión.

Por Antoine Daher
Fundador de Casa Hunter y presidente de la Federación Brasileña de Asociaciones de Enfermedades Raras (Febrararas)